La edición del genoma humano en la línea germinal: actualización de inves- tigación básica y preclínica, consideraciones éticas y posible candidato para sustituir PGT en las clínicas

Resumen

Actualmente miles de familias están afectadas por una enfermedad genética. La edición genética de la línea germinal tiene el potencial de corregir mutaciones y prevenir la transmisión de dichas enfermedades. Diferentes tecnologías de edición genética están actualmente disponibles para editar el genoma, las cuales han ido evolucionando en los últimos años. Estas tecnologías incluyen el sistema CRISPR/Cas9 y, más recientemente, el sistema BE3. Sin embargo, estas tecnologías vienen asociadas con problemas técnicos y éticos, los cuales son discutidos aquí, pero parece que la comunidad científica se mueve hacia una futura aplicación de la edición genética en la línea germinal humana. En esta revisión no sistemática, se muestra una actualización de los últimos experimentos realizados con embriones humanos, y de las tecnologías empleadas, y se revisan los principales problemas técnicos y éticos derivados de la edición genética en embriones humanos. Se con- cluye este trabajo considerando diferentes puntos de vista en cuanto a la aplicabilidad de la edición genética en las clínicas de fertilidad, y su relación con la actual técnica de PGT. Los artículos revisados revelan que la edición genética de em- briones humanos aún va asociada a problemas técnicos y éticos que necesitan ser resueltos antes de que se pueda aplicar en las clínicas. Sin embargo, el progreso realizado a nivel de investigación preclínica es prometedor, especialmente usando el sistema BE3. Además, parece que la comunidad científica está a favor de usar la edición genética en la línea germinal humana en el futuro, una vez se hayan resuelto todos los problemas existentes. El progreso científico presentado aquí, junto con una llamada de atención para la realización de más investigación básica, permitirán en el futuro superar y resolver los problemas técnicos y éticos expuestos en esta revisión, con el fin de que las tecnologías de edición genética se puedan aplicar en clínicas de fertilidad. Los beneficios podrían tener un gran impacto en la vida de muchas parejas. Sin embargo, aún queda un largo camino por recorrer, y más investigación básica, así como debates internacionales, son tremendamente necesarios para discutir y decidir cómo regular, y para qué aplicaciones permitir, la edición genética en la línea germinal humana una vez que las tecnologías sean completamente seguras y eficaces.